AMNIOCENTESE e BIÓPSIA DE VILO CORIAL

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I- INFORMAÇÕES ESSENCIAIS PARA A DECISÃO DE REALIZAR OU NÃO

AMNIOCENTESE GENÉTICA OU BVC

(os termos aqui utilizados são adequados ao melhor entendimento da maioria dos casais)

A incidência de S. de Down (Trissomia do cromossomo 21) na população é de aproximadamente 1: 800 (“1 chance em 800 nascimentos”).
O risco de uma gestante de 35 anos gerar um feto com S. de Down é de aproximadamente 1:250 (“1 chance em 250 nascimentos”), ou cerca de 3X maior que a chance na população geral. Este risco tem sido utilizado como indicação médica de Pesquisa do Cariótipo Fetal (amniocentese/ BVC). Outra conduta utilizada é considerar como risco alto quando acima de 1:100, intermediário quando entre 1:100 e 1:1000 e baixo quando menor que 1:1000.
Outro dado importante é o risco de perda da gestação pelo procedimento. Ele é estimado em 1% (1:100) ou por profissionais mais experientes 0,5% ou 1:200.
O risco de cada mulher em determinada faixa etária e idade gestacional é utilizado como base para calcularmos um risco específico daquele feto, através de marcadores específicos sorológicos (Marcadores Bioquímicos) ou ultra-sonográficos destacando-se a Translucência Nucal (TN). A TN isolada tem poder de detecção (sensibilidade) para Síndrome de Down ( a mais frequente) de quase 80%, justificando a conduta por muitos utilizada de basearem na TN para indicar um procedimento invasivo. Entretanto a utilização de outros marcadores como Osso Nasal, Regurgitação da Válvula Tricúspede do coração, o Ducto Venoso e o Ângulo facial podem ser utilizados, de uma forma geral aumentando para cerca de 90% a detecção. Em nosso meio está-se implantando também os marcadores bioquímicos de primeiro trimestre, largamente utilizados em outros países.
A BIÓPSIA DE VILO CORIAL (BVC) é a coleta e análise de Vilosidades Coriônicas (componente da placenta), que têm material genético idêntico ao do feto. Via de regra é realizada de 12- 15 semanas de gestação, apesar de tecnicamente poder ser realizada em outras fases da gestação. O tempo médio do resultado de uma BVC é de 7-14 dias.
A AMNIOCENTESE é a retirada de líquido amniótico da “bolsa” onde o feto está se desenvolvendo. Via de regra pode ser realizada à partir de 16 semanas de gestação. O tempo médio do resultado de uma Amniocentese é de 14-21 dias, podendo ser feita uma análise rápida das principais cromossomopatias e sexo fetal em 4-7 dias (Método de Fish ou por PCR), sendo acrescido um custo laboratorial adicional ao valor do exame. A análise do cariótipo é realizada através de células fetais descamadas do feto e diluídas no líquido amniótico. Há necessidade de concentração destas células através de centrifugação e posterior cultivo das células em laboratório (método tradicional), justificando o período mínimo para análise do material.

II - INFORMAÇÕES ESPECÍFICAS SOBRE PROCEDIMENTOS

Em mãos experientes, o risco geral de perda da gestação é de 1.0%, embora existam riscos menores, inerentes ao procedimento (por ex. sangramento vaginal, perda de líquido amniótico).
As alterações cromossômicas aumentam sua freqüência com a idade materna. Podemos contar e observar as características dos cromossomas fetais através da análise do líquido amniótico, sangue fetal ou da porção fetal da placenta. A quantidade retirada destes materiais é pequena, não comprometendo ou trazendo risco de teratogênese para o concepto.
Os resultados NORMAIS dos exames realizados não excluem a possibilidade de defeitos congênitos e/ou retardo mental que não sejam detectáveis por esses exames, devido a possibilidade do feto apresentar patologias não ligadas a cromossomopatias.
Em casos em que a Vilosidade Coriônica não é conclusiva, pode ser indicada uma análise complementar em células do Líquido Amniótico (amniocentese) ou do sangue fetal.
As pacientes submetidas à amniocentese e à coleta de vilosidade coriônica poderão, numa percentagem muito pequena dos casos, serem solicitadas a repetir o procedimento, caso o material obtido na primeira coleta não permita análise adequada.
É recomendável que a gestante submetida ao procedimento permaneça em repouso relativo nas primeiras 12 horas posteriores ao procedimento.
Em caso de dúvidas específica siga as instruções de seu médico.

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