Medicina-Fetal.net

ATALHOS NESTE DOMUMENTO

Conceitos gerais de Genética:

§ Malformação: É um erro intrínseco num primórdio estrutural

§ Deformação: Força externa danifica uma estrutura intrinsecamente bem formada. (ex. luxação do quadril)

§ Disrrupção: Se na deformação o defeito for irreversível. (ex. bridas amnióticas)

§ Síndrome: Modelo de anomalias múltiplas admitidas como patologicamente relacionadas. Ex. S. de Down

§ Seqüência: Uma anormalidade origina uma série de alterações estruturais. Ex. S. Potter; defeito de fechamento do tubo neural (DFTN)

§ Associações: Combinação não-aleatória de anormalidades. Ex. VACTERRL (Vertebral, Anal, Cardíaca, Traqueo-Esofágica, Radio, Rins e membros -“Limbs”)

§ Complexos: Anomalias de várias estruturas da mesma região do corpo. Provável origem vascular. Ex. Anomalia de Moebius.

Anomalias Genéticas - Uma classificação:

§ Cromossômicas

§ Gênicas

§ Teratogênicas

Prevenção Primária das Malformações (MF)

§ Age em pessoas SADIAS

§ Evita a doença reduzindo a SUSCETIBILIDADE ou a EXPOSIÇÃO ao fator de risco

§ Age EVITANDO os defeitos congênitos

§ Seu tempo é principalmente PRÉ-CONCEPCIONAL

§ Ex. Ác. Fólico, Vacina da Rubéola

§ Age em pessoas DOENTES

§ Evita EVOLUÇÃO e SEQÜELAS da doença.

§ Age através da DETECÇÃO PRECOCE e do TRATAMENTO OPORTUNO.

§ Seu tempo é principalmente PRÉ-NATAL.

§ Ex. Diagn.Pré-natal, seguido de tratamento (como derivações intra-uterinas de hidronefrose) ou de IMG.

§ Age em pessoas DOENTES

§ Evita COMPLICAÇÕES da doença.

§ Age através da REABILITAÇÃO e CORREÇÃO dos defeitos.

§ Seu tempo é principalmente PÓS-NATAL.

***Decálogo de Prevenção dos Defeitos Congênitos (ECLAMC*)***

1. Ainda que sem saber, toda mulher em idade fértil pode estar grávida

2. O ideal é completar a família enquanto se é jovem

3. Os controles pré-natais são a melhor garantia para a saúde da gestação

4. Vacine-se contra a rubéola antes de ficar grávida

5. Evite medicamentos, exceto os imprescindíveis, com receita médica

6. Evite bebidas alcoólicas

7. Evite cigarros e ambientes com fumantes

8. Coma bem e variado, preferindo verduras e frutas

9. Procure saber se seu trabalho habitual não é prejudicial para a gravidez

10. Na dúvida, consulte seu médico ou um serviço especializado (Ex. SIATS)

* ECLAMC: Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas. Concentra os dados de malformações de todo continente. Foi iniciado em 1967. É reconhecido pela OMS. Propõe fazer a investigação clínica e epidemiológica das anomalias congênitas em Hospitais Latino-Americanos. Tem como lema a PREVENÇÃO por meio da Investigação.

• Existem milhares de síndromes dismórficas reconhecidas e outras são acrescidas a cada mês;

• Mais de 100 síndromes dismórficas são cromôssomicas específicas (diagn. por amniocentese e BVC). Ex. S. Turner;

• Menos de 2 dúzias de síndromes teratogênicas já foram identificadas. Ex.S. alcoólica fetal;

• Mais de 1000 síndromes têm hereditariedade mendeliana (aconselhamento)

ANOMALIAS CONGÊNITAS - Alguns dados

1. Anomalias Genéticas “pequenas”

• As anomalias “pequenas” podem estar presentes em 4% até 13% dos RN.

• Menos de 1% têm 2 anomalias pequenas não relacionadas, e 1:2000 têm 3.

• A maioria dos bebês com 3 ou mais anomalias pequenas têm uma síndrome dismórfica

2. Anomalias Genéticas ”grandes”

• 3% dos RN têm uma anomalia “grande” ao nascer;

• Este número sobe para 5-6% se contarmos as que só se manifestam tardiamente (ex.doenças de armazenamento -> fenilcetonúria);

• A recorrência geral de anomalias congênitas é de 3-7%

Marcadores Ultra-sonográficos de Malformações

• Não são malformações fetais

• Não expressão por si nenhuma patologia

• Também podem se apresentar em alguns fetos normais (importante sensibilidade e FP)

• Alguns autores consideram algumas anomalias associadas com aneuploidias como marcadores ultra-sonográficos

ATALHOS NESTE DOMUMENTO

Conceitos gerais de Genética:

§ Malformação: É um erro intrínseco num primórdio estrutural

§ Deformação: Força externa danifica uma estrutura intrinsecamente bem formada. (ex. luxação do quadril)

§ Disrrupção: Se na deformação o defeito for irreversível. (ex. bridas amnióticas)

§ Síndrome: Modelo de anomalias múltiplas admitidas como patologicamente relacionadas. Ex. S. de Down

§ Seqüência: Uma anormalidade origina uma série de alterações estruturais. Ex. S. Potter; defeito de fechamento do tubo neural (DFTN)

§ Associações: Combinação não-aleatória de anormalidades. Ex. VACTERRL (Vertebral, Anal, Cardíaca, Traqueo-Esofágica, Radio, Rins e membros -“Limbs”)

§ Complexos: Anomalias de várias estruturas da mesma região do corpo. Provável origem vascular. Ex. Anomalia de Moebius.

Anomalias Genéticas - Uma classificação:

§ Cromossômicas

§ Gênicas

§ Teratogênicas

Prevenção Primária das Malformações (MF)

§ Age em pessoas SADIAS

§ Evita a doença reduzindo a SUSCETIBILIDADE ou a EXPOSIÇÃO ao fator de risco

§ Age EVITANDO os defeitos congênitos

§ Seu tempo é principalmente PRÉ-CONCEPCIONAL

§ Ex. Ác. Fólico, Vacina da Rubéola

§ Age em pessoas DOENTES

§ Evita EVOLUÇÃO e SEQÜELAS da doença.

§ Age através da DETECÇÃO PRECOCE e do TRATAMENTO OPORTUNO.

§ Seu tempo é principalmente PRÉ-NATAL.

§ Ex. Diagn.Pré-natal, seguido de tratamento (como derivações intra-uterinas de hidronefrose) ou de IMG.

§ Age em pessoas DOENTES

§ Evita COMPLICAÇÕES da doença.

§ Age através da REABILITAÇÃO e CORREÇÃO dos defeitos.

§ Seu tempo é principalmente PÓS-NATAL.

Decálogo de Prevenção dos Defeitos Congênitos (ECLAMC*)

1. Ainda que sem saber, toda mulher em idade fértil pode estar grávida

2. O ideal é completar a família enquanto se é jovem

3. Os controles pré-natais são a melhor garantia para a saúde da gestação

4. Vacine-se contra a rubéola antes de ficar grávida

5. Evite medicamentos, exceto os imprescindíveis, com receita médica

6. Evite bebidas alcoólicas

7. Evite cigarros e ambientes com fumantes

8. Coma bem e variado, preferindo verduras e frutas

9. Procure saber se seu trabalho habitual não é prejudicial para a gravidez

10. Na dúvida, consulte seu médico ou um serviço especializado (Ex. SIATS)

• Existem milhares de síndromes dismórficas reconhecidas e outras são acrescidas a cada mês;

• Mais de 100 síndromes dismórficas são cromôssomicas específicas (diagn. por amniocentese e BVC). Ex. S. Turner;

• Menos de 2 dúzias de síndromes teratogênicas já foram identificadas. Ex.S. alcoólica fetal;

• Mais de 1000 síndromes têm hereditariedade mendeliana (aconselhamento)

ANOMALIAS CONGÊNITAS - Alguns dados

1. Anomalias Genéticas “pequenas”

• As anomalias “pequenas” podem estar presentes em 4% até 13% dos RN.

• Menos de 1% têm 2 anomalias pequenas não relacionadas, e 1:2000 têm 3.

• A maioria dos bebês com 3 ou mais anomalias pequenas têm uma síndrome dismórfica

2. Anomalias Genéticas ”grandes”

• 3% dos RN têm uma anomalia “grande” ao nascer;

• Este número sobe para 5-6% se contarmos as que só se manifestam tardiamente (ex.doenças de armazenamento -> fenilcetonúria);

• A recorrência geral de anomalias congênitas é de 3-7%

Marcadores Ultra-sonográficos de Malformações

• Não são malformações fetais

• Não expressão por si nenhuma patologia

• Também podem se apresentar em alguns fetos normais (importante sensibilidade e FP)

• Alguns autores consideram algumas anomalias associadas com aneuploidias como marcadores ultra-sonográficos

Malformações X Risco

• Ausência de Malformações no US

• Malformações Maiores (graves)

• Malformações Menores

***Decálogo de Prevenção dos Defeitos Congênitos (ECLAMC*)***